Чи потрібно лікувати синдром Жильбера?

   Синдром Жильбера – це спадковий стан, який пов’язаний із порушенням здатності печінки до перетворення жовчного пігменту білірубіну. Останній утворюється природним шляхом під час руйнування еритроцитів, які відпрацювали свій життєвий цикл. 

   Білірубін міститься в жовчі – секреторній рідині, яку виробляє печінка. Жовч виділяється у просвіт кишківника та бере участь у перетравленні і засвоєнні жиру.Генетичні особливості людей з синдромом Жильбера зумовлюють недостатню продукцію і активність печінкових ферментів, які забезпечують метаболізм білірубіну. Тому в крові присутній його надлишок - з'являється гіпербілірубінемія. 

  Синдром Жильбера мають від 3% до 7% населення планети і він частіше присутній у чоловіків, ніж у жінок. Він успадковується дітьми від батьків внаслідок мутації гену UGT1A1. 

   Ген UGT1A1 кодує вироблення ферментів печінки, які розщеплюють білірубін і виводять його з організму. Люди з мутованим геном UGT1A1 виробляють лише близько 30% від потрібної кількості ферментів. Водночас, синдром Жильбера не асоціюється із істотним порушенням печінкових функцій, системними небезпечними наслідками для цілого організму або із підвищеним ризиком прогресування до інших небезпечних захворювань чи станів.

 ОЗНАКИ СИНДРОМУ ЖИЛЬБЕРА 

 Приблизно кожен третій із синдромом Жильбера не має жодних симптомів. Зазвичай про його наявність стає відомо після оцінки результатів аналізів крові, якщо вони включають визначення білірубіну. 

 Серед тих, хто має симптоми, найпоширенішою ознакою є жовтяниця, спричинена підвищеним рівнем білірубіну в крові. Жовтуватість шкіри чи білків очей не має негативного впливу на організм та не потребує лікування.

  Також у людей з жовтяницею внаслідок синдрому Жильбера може з’являтися темне забарвлення сечі або стілець глинистого кольору. Досить непоширеними є диспептичні прояви (біль у животі, діарея та нудота), втрата апетиту, симптоми ГРВІ, включаючи лихоманку та озноб, запаморочення та труднощі з концентрацією. 

 ЯК ДІАГНОСТУВАТИ?

  Синдром Жильбера є спадковим станом, він часто залишається недіагностованим, допоки аналізи крові не виявлять підвищений рівень білірубіну. 

  Окрім цих аналізів, можна зробити тести функції печінки, щоб оцінити, наскільки добре працює ваша печінка, та виміряти рівень білірубіну. Або пройти генетичне дослідження для виявлення генної мутації, яка викликає синдром Жильбера.

 ЖИТТЯ З СИНДРОМОМ ЖИЛЬБЕРА

   Цей стан не спричинює значних проблем зі здоров’ям або збільшення ризику інших небезпечних захворювань. Його не потрібно лікувати. Людей із синдромом Жильбера може непокоїти пожовтіння очей та шкіри. Однак жовтяниця не становить жодного ризику для здоров’я. Цей колір шкіри та очей зникає без будь-яких інтервенцій.

  Водночас є кілька речей, які можуть підвищувати рівень білірубіну у людей із синдромом Жильбера та призводити до жовтяниці. Це зневоднення, голодування або пропуск їжі, хвороби або інфекції, вживання алкоголю або медикаментів, менструація, перенапруження (занадто велика фізична активність), стрес. 

  Тож для запобігання появі жовтяниці треба уникати споживання алкоголю, прийому непотрібних ліків (включаючи фітопрепарати та певні трав’яні чаї), споживати достатню кількість рідини та більше відпочивати.

  Людям із синдромом Жильбера варто звернутися до лікаря у випадку хронічних проблем зі шлунково-кишковим трактом, темного кольору сечі, при лихоманці та ознобі. Медичний працівник порекомендує, як зменшити ці прояви захворювання.  

Олег Швець,
доцент кафедри технології м'ясних, рибних та морепродуктів,
президент Асоціації дієтологів України,
лікар-терапевт вищої категорії, лікар-гастроентеролог
вищої категорії, лікар-дієтолог вищої категорії