17 березня 2026 року відбулося чергове засідання студентського наукового гуртка з генетики, яке було присвячене аналізу роботи, проведеної участниками гуртка з дослідження генетики тварин та спадкових захворювань

17 березня 2026 року відбулося чергове засідання студентського наукового гуртка з генетики, яке було присвячене аналізу роботи, проведеної участниками гуртка з дослідження генетики тварин та спадкових захворювань. Цього разу відвідувачі мали змогу прослухати дві ґрунтовні доповіді, що охоплювали фундаментальні генетичні механізми і їх практичне значення у ветеринарній медицині.

Першою виступила Гордієвська Мирослава з презентацією на тему «Спадкові хвороби далматинів». На початку доповіді вона коротко окреслила історію формування породи, звернувши увагу на її давнє походження та різноманітні функції — від супроводу екіпажів до служби в пожежних підрозділах.

Було підкреслено, що популярність породи значною мірою змінювалася під впливом культурних факторів, зокрема після виходу фільму «101 далматинець».

Основну увагу доповідачка приділила генетичним механізмам формування характерного плямистого забарвлення. Було пояснено, що ця ознака є полігенною та формується внаслідок взаємодії кількох локусів, зокрема S-, R-, T-, F-, B- та E-локусів. Центральну роль відіграє ген MITF, що визначає білий фон шерсті через порушення міграції меланоцитів у процесі ембріогенезу. Інші локуси модифікують розмір, форму та колір плям, формуючи типовий фенотип далматинів.

Особливий інтерес викликала частина доповіді, присвячена спадковим захворюванням. Зокрема, було розглянуто проблему вродженої глухоти, яка пов’язана з генетичними маркерами поблизу гена MITF. Було зазначено, що дефіцит меланоцитів у внутрішньому вусі призводить до порушення функціонування слухових клітин. Також було наголошено на важливості використання методу BAER для ранньої діагностики слуху у цуценят.

Окрім цього, Мирослава детально охарактеризувала гіперурикозурію — спадкове порушення обміну речовин, зумовлене мутацією в гені SLC2A9. Було підкреслено, що всі далматини є гомозиготними за цією мутацією, що призводить до накопичення сечової кислоти та утворення уратних каменів. Цікавим прикладом селекційної роботи стала лінія LUA, виведена для зменшення ризику цього захворювання.

Також у доповіді були розглянуті рідкісні, але важливі патології, такі як диспропорційна карликовість (ген PRKG2) та лізосомна хвороба накопичення (ген CNP), які мають серйозні наслідки для розвитку та функціонування організму.



Загалом виступ Мирослави продемонстрував складність генетичної архітектури породи та важливість генетичного контролю у розведенні.

Другою доповідачкою була Купченко Юлія, студентка факультету ветеринарної медицини, яка представила тему «Генетичні особливості сіамської породи котів». Її виступ був присвячений аналізу молекулярних механізмів формування характерного забарвлення сіамських котів та супутніх генетичних ефектів.

Юлія розпочала з опису явища акромеланізму — температурно-залежного забарвлення, яке є ключовою ознакою сіамської породи. Було пояснено, що основою цього феномену є мутація у гені тирозинази (TYR), яка має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Внаслідок цієї мутації фермент стає термочутливим і функціонує лише в ділянках тіла з нижчою температурою, що зумовлює формування темних «поїнтів».

Доповідачка також розглянула роль додаткових генів, зокрема TYRP1 та MLPH, у формуванні різних варіантів забарвлення (Seal point, Blue point, Chocolate point, Lilac point). Це дозволило продемонструвати складність генетичного контролю навіть однієї фенотипічної ознаки.

Окрему увагу було приділено явищу плейотропії. Було показано, що мутація у гені TYR впливає не лише на забарвлення, а й на розвиток зорової системи, що може призводити до косоокості. Такий приклад наочно ілюструє, як один ген може впливати на кілька різних ознак організму.

У завершальній частині виступу Юлія зосередилася на генетично зумовлених захворюваннях сіамських котів, зокрема АА-амілоїдозі печінки. Було пояснено механізм накопичення патологічного білка через мутації у гені SAA та підкреслено роль інбридингу у поширенні цього захворювання. Також було згадано про підвищений ризик гіпертрофічної кардіоміопатії та ефект засновника, що впливає на генетичну різноманітність породи.

Загалом обидві доповіді продемонстрували, наскільки тісно пов’язані генетика, селекція та здоров’я тварин. Засідання стало важливим кроком у поглибленні знань учасників гуртка та підкреслило значення генетичних досліджень у сучасній ветеринарній практиці.

Автор статті – замісниця старости гуртка

Кутько Меланія 1 курс 7 група